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對(duì)于很多姐妹而言，備孕之路已經(jīng)夠艱辛了，尤其是高齡備孕姐妹，而如果好不容易懷上了，又遭遇染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)、胎停，甚至胎兒發(fā)育異常等現(xiàn)象，那就更加的惋惜。其實(shí)，染色體異常一直是健康孕育的“攔路虎”，正確認(rèn)識(shí)染色體異常對(duì)于備孕十分有必要。

01染色體異常種類復(fù)雜多樣

我們都知道，染色體是遺傳信息的載體，存在于細(xì)胞核中，由 DNA 和蛋白質(zhì)組成。染色體異常則指的是染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常改變。正常人體細(xì)胞有23對(duì)染色體，其中22對(duì)為常染色體，1對(duì)為性染色體（男性為XY，女性為XX）。

當(dāng)染色體的數(shù)目出現(xiàn)增多或減少，如多了一條染色體或少了一條染色體，或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生缺失、重復(fù)、倒位、易位等變化時(shí)，就會(huì)導(dǎo)致染色體異常。

如數(shù)目異常，又分為整倍體異常和非整倍體異常。

整倍體異常是指染色體數(shù)目以染色體組為單位成倍增加或減少，如三倍體（3n=69）、四倍體（4n=92）等，這類情況通常較為嚴(yán)重，多數(shù)在胚胎期就會(huì)死亡。

非整倍體異常是指個(gè)別染色體的數(shù)目增加或減少，常見的有三體綜合征，如21 -三體綜合征（唐氏綜合征）、18 -三體綜合征（愛德華茲綜合征）、13 -三體綜合征（帕陶綜合征）等，以及性染色體數(shù)目異常，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等。

而結(jié)構(gòu)異常主要包括：

缺失——即染色體部分片段丟失；

重復(fù)——染色體上某一片段出現(xiàn)額外的重復(fù)拷貝；

倒位——染色體某一片段發(fā)生位置顛倒；

易位——染色體的片段從一條染色體轉(zhuǎn)移到另一條非同源染色體上。

02染色體異常對(duì)孕育的4大影響

不論是染色體數(shù)量異常還是結(jié)構(gòu)異常，其對(duì)于受孕的影響均不能忽視，很多甚至?xí)o胎兒帶來致命性的打擊。具體來看分為以下6大點(diǎn)：

1.配子形成障礙：染色體數(shù)目異常（如多/少一條染色體）或結(jié)構(gòu)異常（缺失、重復(fù)、易位）會(huì)干擾生殖細(xì)胞減數(shù)分裂，導(dǎo)致精子或卵子發(fā)育異常。例如，男性染色體易位攜帶者可能產(chǎn)生大量不平衡配子，使受精概率降低。

2.流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)激增：即使染色體異常的配子成功受精形成胚胎，由于染色體的異常，胚胎在發(fā)育過程中也容易出現(xiàn)各種問題，導(dǎo)致自然流產(chǎn)。2024年發(fā)表的《BMC懷孕和分娩》雜志上的全國多中心研究顯示，染色體異常在自然流產(chǎn)中所占比例已超過60%。其中整倍體異常（如三倍體）和非整倍體異常（如21三體）最常見。

3.增加遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)：父母出現(xiàn)染色體異常，也會(huì)通過試管嬰兒技術(shù)生育的孩子仍有一定概率遺傳到異常染色體，導(dǎo)致孩子出生后患有與染色體異常相關(guān)的疾病。如21三體綜合征（唐氏兒）、貓叫綜合征等，表現(xiàn)為智力障礙、器官畸形等。

4.影響試管總體成功率：由于染色體異常會(huì)導(dǎo)致胚胎質(zhì)量下降和著床率降低，所以整體上會(huì)使試管嬰兒的成功率受到影響。不過，隨著植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)的應(yīng)用，可以在胚胎植入前對(duì)其進(jìn)行染色體檢測(cè)，篩選出染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，從而提高試管嬰兒的成功率。

03引發(fā)染色體異常的6大元兇

提到引發(fā)染色體異常的原因，很多姐妹可能都略知一二，但對(duì)于其中的影響原理卻知之甚少。而有的人在在排除了常見原因后卻還是遭遇染色體異常問題，這就提醒我們不能忽視那些罕見的原因。

首先家族遺傳是常見原因之一。

某些染色體異常具有明顯的家族聚集傾向。比如一些平衡易位攜帶者，自身可能沒有明顯異常表現(xiàn)，但在生育過程中，卻容易產(chǎn)生染色體不平衡的配子，增加后代染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

其次高齡也是一個(gè)主要因素。

女性到35歲后，由于卵巢功能衰退，卵子質(zhì)量下降，在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離現(xiàn)象增多，導(dǎo)致如21-三體綜合征等非整倍體發(fā)生率顯著上升。而男性隨著年齡增加，精子的基因突變風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)提高，同樣會(huì)影響染色體的完整性，增加生育染色體異常后代的幾率。

再者就是新發(fā)突變。

在配子形成或胚胎早期發(fā)育階段，受內(nèi)外界因素刺激，DNA復(fù)制過程可能出錯(cuò)，導(dǎo)致染色體上的基因序列發(fā)生全新的改變。這種突變沒有家族遺傳史可循，完全是偶然發(fā)生。例如，在一些工業(yè)污染區(qū)生活的人群，其后代也可能出現(xiàn)不明原因的染色體新發(fā)突變。

最后是環(huán)境的污染因素。

最常見的就是物理與化學(xué)暴露，物理暴露如長期接觸核輻射，醫(yī)用X光輻射過量等，可直接破壞染色體的結(jié)構(gòu)，造成斷裂、缺失、易位等異常?；瘜W(xué)物質(zhì)方面，如長期處于甲醛超標(biāo)環(huán)境，接觸農(nóng)藥、化學(xué)溶劑等，這些均會(huì)干擾細(xì)胞正常代謝，影響染色體的復(fù)制與修復(fù)，最終引發(fā)染色體畸變。

除此之外，還有2種不易被發(fā)現(xiàn)的原因：

第一種是嵌合現(xiàn)象

在胚胎早期發(fā)育，個(gè)別細(xì)胞分裂過程出錯(cuò)，形成兩種或多種染色體核型不同的細(xì)胞系。比如有的胚胎部分細(xì)胞是正常46條染色體，部分是45條或47條，這種嵌合狀態(tài)可能使胎兒出現(xiàn)器官發(fā)育不對(duì)稱、功能異?，F(xiàn)象。

 第二種是染色體微小變異

這種現(xiàn)象可能源于極其微小的基因片段在復(fù)制、重組環(huán)節(jié)的細(xì)微差錯(cuò)。這些微小變異雖涉及的基因片段小，但可能影響關(guān)鍵基因功能，引發(fā)如不明原因的智力發(fā)育障礙、輕微身體畸形等。

04有效干預(yù)措施，分四步開展
由于染色體異常發(fā)生的原因存在大量的不可控因素，因此，對(duì)于有備孕需求的夫妻而言，都要時(shí)刻做好預(yù)防工作?？梢苑炙牟襟E進(jìn)行：

第一步——生活方式調(diào)整

1.均衡飲食與營養(yǎng)補(bǔ)充備孕期至孕早期每日補(bǔ)充400-800μg葉酸，可降低神經(jīng)管缺陷及染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)日常三餐要多攝入魚類、雞蛋、菠菜、西藍(lán)花等優(yōu)質(zhì)蛋白與抗氧化食物，還要減少高糖、高脂肪飲食。  

2.保持健康生活習(xí)慣備孕期盡量戒煙戒酒，煙草和酒精會(huì)損傷生殖細(xì)胞DNA，增加染色體斷裂風(fēng)險(xiǎn)；至少保持每日8小時(shí)的睡眠，同時(shí)每周建議進(jìn)行至少100分鐘的有氧運(yùn)動(dòng)。 

第二步——孕前準(zhǔn)備

3.染色體檢查與遺傳咨詢尤其是有家族遺傳史、反復(fù)流產(chǎn)或生育過染色體異?；純旱姆驄D，需通過核型分析篩查平衡易位、倒位等異常。此外，還要針對(duì)隱性遺傳病相關(guān)基因（如地中海貧血）進(jìn)行檢測(cè)，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

4.盡早生育男女雙方如果婚后有生育打算，建議盡早準(zhǔn)備，尤其是女性超過35歲后，卵子染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，唐氏綜合征等三體異常概率升高。

第三步——孕期防護(hù)

5.遠(yuǎn)離致畸因素

受孕后女性盡量避免接觸電離輻射（如X射線）、高溫環(huán)境；農(nóng)村地區(qū)則要注意避免接觸農(nóng)藥、殺蟲劑等有害物質(zhì)。同時(shí)孕期不可染發(fā)、美甲等，減少工業(yè)化學(xué)品的接觸。

6.規(guī)范用藥與健康管理

孕期盡量不用要，如需用藥要嚴(yán)格遵醫(yī)囑，避免自行使用抗腫瘤藥、抗代謝藥物等可能致畸的藥物。如果患有糖尿病、甲狀腺功能異常等，需在孕前或孕前期調(diào)整至穩(wěn)定狀態(tài)，減少對(duì)胚胎發(fā)育的影響。

第四步——孕期篩查

7.常規(guī)產(chǎn)檢與超聲篩查

在孕11~14周時(shí)可進(jìn)行NT檢查，通過胎兒頸后透明層厚度初步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)；孕12周后還需要進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，檢測(cè)母血中胎兒游離DNA，篩查21-三體等高發(fā)染色體異常，準(zhǔn)確率可高達(dá)99%。

8.確診性檢查

到了孕16周~22周，此時(shí)可以進(jìn)行羊水穿刺，可直接分析胎兒染色體核型，確診唐氏綜合征等異常，適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。

能夠順利生下健康的寶寶，對(duì)于很多寶媽而言，就算歷經(jīng)千辛萬苦也無怨無悔。所以不論是男性還是女性，都要在備孕期就要做好各項(xiàng)預(yù)防措施，按照以上四步驟拒絕染色體異常帶來的危害，祝大家好孕啦！